Sünnieelse diagnoosimise meetodid: geneetiline, invasiivne, mitteinvasiivne. Näidustused vastuvõtule, tulemused

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-02-17 22:29

Sünnieelne diagnoos on kompleksne uuring raseduse arengu kohta. Peamine eesmärk on tuvastada imiku mitmesuguseid patoloogiaid emakasisese arengu staadiumis.

Sünnieelse diagnoosimise levinumad meetodid: ultraheli, erinevate markerite sisaldus raseda naise veres, koorioni biopsia, nabaväädivere võtmine läbi naha, lootevee uuring.

Miks on vaja sünnieelset diagnoosi?

Erinevaid sünnieelse diagnoosimise meetodeid kasutades on reaalne tuvastada selliseid loote arenguhäireid nagu Edwardsi sündroom, Downi sündroom, südame moodustumise häired ja muud kõrvalekalded. Just sünnieelse diagnoosi tulemused võivad otsustada lapse edasise saatuse. Pärast diagnostiliste andmete saamist otsustab ema koos arstiga, kas laps sünnib või rasedus katkeb. Soodne prognoos võib võimaldada taastusravilootele. Sünnieelne diagnoos hõlmab ka isaduse tuvastamist geneetilise testimise teel, mida tehakse raseduse varajases staadiumis, aga ka loote soo määramist. Kõiki neid teenuseid pakub pealinnas Mira avenüül asuv sünnieelse diagnostika keskus, mida juhib professor M. V. Medvedev. Siin saate läbida põhjaliku sünnieelse läbivaatuse, sealhulgas ultraheli. Keskuses kasutatakse kaasaegseid tehnoloogiaid 3D, 4D.

Sünnieelse diagnoosimise meetodid

Kaasaegne sünnieelne diagnostika kasutab erinevaid meetodeid ja tehnoloogiaid. Nende aste ja võimaluste tase on mitmekesine. Üldiselt jaguneb sünnieelne diagnoos kahte suurde rühma: invasiivne sünnieelne diagnoos ja mitteinvasiivne.

Mitteinvasiivsed või, nagu neid nimetatakse ka, minimaalselt invasiivsed meetodid, ei hõlma kirurgilisi sekkumisi ega loote ja ema traumasid. Selliseid protseduure soovitatakse kõigile rasedatele naistele, need pole sugugi ohtlikud. Plaanilised ultraheliuuringud on kohustuslikud. Invasiivsed meetodid hõlmavad invasiooni (sekkumist) raseda naise kehasse, emakaõõnde. Meetodid ei ole täiesti ohutud, seetõttu määrab arst need välja äärmuslikel juhtudel, kui tekib küsimus sündimata lapse tervise säilitamise kohta.

Mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos

Mitteinvasiivsed meetodid hõlmavad ultraheli või sünnieelset sõeluuringut, mis võimaldab jälgida loote arengu dünaamikat. Peetakse ka mitteinvasiivseksloote sünnieelne diagnoosimine ema seerumifaktorite järgi.

Ultraheli on kõige levinum protseduur, sellel ei ole kahjulikku mõju naisele ega lootele endale. Kas kõik tulevased emad peaksid selle uuringu läbima? Küsimus on vaieldav, võib-olla pole seda igal juhul vaja. Ultraheli määrab arst mitmel põhjusel. Esimesel trimestril saate määrata raseduste arvu, kas loode ise on elus, milline on täpne periood. Neljandal kuul võib ultraheli juba näidata loote jämedaid kaasasündinud väärarenguid, platsenta asukohta, lootevee hulka. 20 nädala pärast on võimalik määrata sündimata lapse sugu. See võimaldab ultraheliga tuvastada erinevaid kõrvalekaldeid, kui analüüs näitas rasedal kõrget alfafetoproteiini taset ja ka siis, kui perekonna ajaloos on väärarenguid. Väärib märkimist, et ükski ultraheli tulemus ei taga 100% terve loote sündi.

Kuidas ultraheli tehakse

Sünnieelne sünnituseelne ultraheli on soovitatav kõikidele rasedatele järgmistel aegadel:

• 11–13 rasedusnädalat;
• 25–35 rasedusnädalat.

Pakutakse ema keha seisundi, aga ka loote arengu diagnoosimist. Arst paigaldab raseda kõhu pinnale anduri või anduri, tungivad sisse helilained. Andur püüab need lained kinni ja edastab need monitori ekraanile. Raseduse alguses kasutatakse mõnikord transvaginaalset meetodit. Sel juhul sisestatakse sond tuppe. Milliseid kõrvalekaldeid saab ultraheliuuringuga tuvastada?

•Kaasasündinud maksa-, neeru-, südame-, soolte- jm väärarengud.

• Kuni 12-nädalased nähud Downi sündroomi tekkest.

Raseduse enda areng:

• Emakaväline või emakas.

• Loodete arv emakas.

• Rasedus.

• Loote aju- või tuharest esitus.

• Ajastus.

• Südamelöögi muster. • Lapse sugu.

• Platsenta asukoht ja seisund.

• Verevool veresoontes.

• Emaka toon.

Niisiis, ultraheli abil on võimalik tuvastada kõik kõrvalekalded. Näiteks võib emaka hüpertoonilisus põhjustada raseduse katkemise ohtu. Pärast selle kõrvalekalde avastamist võite võtta õigeaegseid meetmeid raseduse säilitamiseks.

Verekontroll

Naiselt võetud vereseerumit uuritakse selles olevate erinevate ainete sisalduse suhtes:

• AFP (alfa-fetoproteiin).

• NE (konjugeerimata estriool).• HCG (inimese kooriongonadotropiin).

Sellel sünnieelse sõeluuringu meetodil on üsna kõrge täpsus. Kuid on juhtumeid, kui test näitab kas valepositiivset või valenegatiivset tulemust. Seejärel määrab arst välja täiendavad sünnieelse sõeluuringu meetodid, näiteks ultraheli või mõne invasiivse diagnostikameetodi.

Moskva Prospekt Mira sünnieelse diagnostika keskus viib läbi biokeemilise sõeluuringu, ultraheliuuringu ja sünnieelse konsultatsiooni vaid 1,5 tunniga. Lisaks esimese trimestri sõeluuringule on võimalik läbida ka teise trimestri biokeemiline sõeluuringud koos nõustamise ja ultraheliga.uurige.

Alfa-fetoproteiini sisaldus

Pärilike haiguste sünnieelses diagnoosimises kasutatakse alfafetoproteiini taseme määramise meetodit veres. See sõeluuring võimaldab teil tuvastada tõenäosust, et laps sünnib sellise patoloogiaga nagu anentsefaalia, spina bifida ja teised. Samuti võib kõrge alfa-fetoproteiin viidata mitme loote arengule, valesti määratud kuupäevadele, raseduse katkemise võimalusele ja isegi raseduse katkemisele. Analüüs annab kõige täpsema tulemuse, kui seda teha 16-18 rasedusnädalal. Tulemused enne 14. või pärast 21. nädalat on sageli ekslikud. Mõnikord tellitakse verd annetada. Suure kiirusega määrab arst ultraheli, mis võimaldab usaldusväärsem alt saada kinnitust loote haiguse kohta. Kui ultraheli ei tuvasta alfa-fetoproteiini kõrge sisalduse põhjust, on ette nähtud amniotsentees. See uuring määrab täpsem alt alfa-fetoproteiini muutuse. Kui alfa-fetoproteiini tase patsiendi veres on suurenenud, võivad raseduse ajal tekkida tüsistused, näiteks arengupeetus, võimalik loote surm või platsenta irdumus. Madal alfa-fetoproteiin koos kõrge hCG ja madala östriooliga viitavad Downi sündroomi tekkimise võimalusele. Arst võtab arvesse kõiki näitajaid: naise vanust, hormoonide sisaldust. Vajadusel määratakse täiendavad sünnieelsed uurimismeetodid.

hcg

Inimese kooriongonadotropiin või (hCG) koosvarajane rasedus võimaldab teil hinnata kõige olulisemaid näitajaid. Selle analüüsi eeliseks on määramise varajane ajastus, kui isegi ultraheli ei ole informatiivne. Pärast munaraku viljastamist hakkab hCG-d tootma juba 6.-8. päeval. HCG, kuna glükoproteiin koosneb alfa- ja beeta-subühikutest. Alfa on identne hüpofüüsi hormoonidega (FSH, TSH, LH); ja beeta on ainulaadne. Seetõttu kasutatakse tulemuse täpseks saamiseks beeta-subühiku (beeta-hCG) testi. Ekspressdiagnostikas kasutatakse testribasid, kus kasutatakse vähem spetsiifilist hCG testi (uriinis). Veres diagnoosib beeta-hCG täpselt rasedust juba 2 nädalat pärast viljastumist. HCG diagnoosimise kontsentratsioon uriinis valmib 1-2 päeva hiljem kui veres. Uriinis on hCG tase 2 korda väiksem.

HCG-d mõjutavad tegurid

HCG määramisel raseduse varajases staadiumis tuleks arvesse võtta mõningaid analüüsi tulemust mõjutavaid tegureid.

HCG suurenemine raseduse ajal:

• Erinevus oodatava ja reaalajas.

• Mitmikrasedus (tulemuse suurenemine on võrdeline loodete arvuga).

• Varajane toksikoos.

• Preeklampsia.

• Tõsised väärarengud. • Gestageenide vastuvõtmine. • Suhkurtõbi.

HCG taseme langus – termini mittevastavus, hCG kontsentratsiooni üliaeglane tõus enam kui 50% võrra norm:

• Mittevastavus eeldatava ja tegeliku termini vahel (sageli ebaregulaarse tsükli tõttu).

• Raseduse katkemise oht (vähenemine üle 50%).

• Raseduse katkemine.

• Enneaegsus.

• Emakaväline rasedus.

•Krooniline platsenta puudulikkus.

• Loote surm 2.-3. trimestril.

Invasiivsed meetodid

Kui arst otsustab, et pärilike haiguste, arenguhäirete tuvastamiseks tuleks kasutada invasiivset sünnieelset diagnoosi, võib kasutada ühte järgmistest protseduuridest:

• Kordotsentees.

• Koorioni biopsia (uurige nende rakkude koostist, millest platsenta moodustub).

• Amniotsentees (amniootilise vedeliku uurimine).• Platsentotsentees (negatiivsed tagajärjed pärast infektsioonide tuvastamist).

Invasiivsete meetodite eeliseks on kiirus ja tulemuste 100% garantii. Kasutatakse raseduse alguses. Seega, kui loote arengus kahtlustatakse kõrvalekaldeid, võimaldab pärilike haiguste sünnieelne diagnoos teha täpseid järeldusi. Lapsevanemad ja arst saavad õigel ajal otsustada, kas loote säilitada või rasedus katkestada. Kui vanemad, hoolimata patoloogiast, otsustavad ikkagi lapse maha jätta, on arstidel aega rasedust korralikult juhtida ja korrigeerida ning isegi loote emakas ravida. Kui otsustatakse rasedus katkestada, siis varases staadiumis, kui avastatakse kõrvalekalded, talutakse seda protseduuri füüsiliselt ja vaimselt palju kergemini.

Koorioni biopsia

Koorioni biopsia hõlmab koorioni koorioni mikroskoopilise osakese – tulevase platsenta rakkude – analüüsi. See osake on identne loote geenidega, mis võimaldab iseloomustada kromosoomi koostist, määrata geneetilist tervistbeebi. Analüüs viiakse läbi, kui kahtlustatakse eostamise ajal kromosoomivigadega seotud haigusi (Edwardsi sündroom, Downi sündroom, Patau jne) või kui on oht haigestuda ravimatutesse haigustesse nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja Huntingtoni korea. Koorioni biopsia tulemus paljastab 3800 sündimata lapse haigust. Kuid sellist defekti kui neura altoru arengu defekti ei saa selle meetodiga tuvastada. See patoloogia avastatakse ainult amniotsenteesi või kordotsenteesi protseduuride käigus. Analüüsi ajal peaks koorioni paksus olema vähem alt 1 cm, see vastab 7-8 rasedusnädalale. Viimasel ajal tehakse protseduur 10-12 nädalal, see on lootele ohutum. Kuid hiljem alt 13. nädalal.

Protseduuri läbiviimine

Punkteerimismeetodi (transtservikaalne või transabdominaalne) valivad kirurgid. See sõltub sellest, kus koorion asub emaka seinte suhtes. Igal juhul tehakse biopsia ultraheli kontrolli all.

Naine lamab selili. Valitud punktsioonikoht tuimestatakse tingimata kohaliku kokkupuutega. Kõhuseina, müomeetriumi seinte punktsioon tehakse nii, et nõel siseneb paralleelselt koorionmembraaniga. Ultraheli jälgib nõela liikumist. Süstlast kasutatakse koorioni villi kudede võtmiseks, nõel eemaldatakse. Transtservikaalse meetodiga asetatakse naine toolile nagu tavalisel läbivaatusel. Selgelt väljendatud valusaid aistinguid ei tunneta. Emakakael ja tupe seinad kinnitatakse spetsiaalsete tangidega. Juurdepääsvarustatud kateetriga, kui see jõuab koorioni koesse, kinnitatakse süstal ja võetakse analüüsimiseks materjal.

amniotsentees

Sünnieelse diagnoosimise meetodid hõlmavad kõige levinumat loote arengu patoloogiate määramise meetodit – amniotsenteesi. Soovitatav on see läbi viia 15-17 nädala jooksul. Protseduuri ajal jälgitakse loote seisundit ultraheliga. Arst torkab nõela läbi kõhuseina looteveesse, aspireerib teatud koguse analüüsiks ja nõel eemaldatakse. Tulemused valmivad 1-3 nädala pärast. Amniotsentees ei ole raseduse arengule ohtlik. Vedelikuleket võib esineda 1-2% naistest ja see lakkab ilma ravita. Spontaanne abort võib tekkida ainult 0,5% juhtudest. Nõel ei kahjusta loodet, protseduuri saab läbi viia isegi mitmikraseduste korral.

Geneetilised meetodid

DOT-test on uusim ohutu geneetiline meetod loote uurimisel, võimaldab tuvastada Patau, Edwardsi, Downi, Shereshevsky-Turneri, Klinefelteri sündroomi. Uuring põhineb ema verest saadud andmetel. Põhimõte seisneb selles, et teatud arvu platsentarakkude loomuliku surma korral satub 5% loote DNA-st ema verre. See võimaldab diagnoosida suuri trisoomiaid (DOT-test).

Kuidas protseduur toimub? Raseda naise veenist võetakse verd, eraldatakse loote DNA. Tulemus väljastatakse kümne päeva jooksul. Test viiakse läbi igal raseduse etapil, alates 10. nädalast. Teabe usaldusväärsus 99,7%.