Downi sündroomi nähud raseduse ajal. Downi sündroomi tuvastamise viisid raseduse ajal

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-02-17 22:23

Esimest korda kirjeldas selle kõrvalekaldega sündinud laste tunnuseid teaduslikult 1866. aastal inglane John Down. Tervel lapsel on 46 kromosoomi, Downi sündroomiga inimesel aga 47. See aeglustab nii vastsündinu füüsilist kui ka vaimset arengut.

Nähtuse põhjused

Maailma Terviseorganisatsiooni spetsialistid leidsid, et iga 700–800. laps sünnib maailmas sellise anomaaliaga. See arv on muutumatu erinevates riikides, erineva kliimaga ja kõigis ühiskonnakihtides.

Samuti on täheldatud, et selline ebaõnnestumine geneetilisel tasandil juhtub sõltumata sellest, millist elustiili emad ja isad juhivad. Siin ei mõjuta nende tervis, harjumused ega kultuuri- ja haridustase.

Mis siis lahti on?

Anomaalia põhjus selgus palju hiljem – alles 1959. aastal. Seda tegi prantsuse lastearst Jerome Lejeune. Muide, tema taga on rohkem kui üks avastus valede kromosoomide kohta. Tema arvates ei tohiks mitte mingil juhulkinnitada raseduse katkestamine. Downi sündroom, nagu ta arvas, pole vanematele mõeldud lause. Nõuetekohase hoolduse ja kompleksse ravi korral võivad isegi sellised lapsed saada täisväärtuslikeks ühiskonnaliikmeteks.

Seega võivad munarakkude ja spermatosoidide ühinemise hetkel kromosoomid eralduda. On võimalus, et see põhjustab Downi sündroomi. Ja ema on süüdi, nagu öeldakse. Tõepoolest, 90% juhtudest saab laps tem alt täiendava kromosoomi. Kuigi paavstilt – ainult 10% juhtudest.

Ema vanus

Selgusi sai ka see, et kui on oht saada haige laps, on see otseselt seotud sünnitava naise vanusega. Kui lapseootel ei ole 25-aastane, siis on see risk vahekorras 1:1400. Kui ta on alla 30-aastane, siis 1 kuni 1000. Kuid 35-aastaselt suureneb haige lapse saamise võimalus veelgi - 1 42-aastaselt on see 1 kuni 60. 49-aastaselt - juba 1 kuni 12.

Aga siin on paradoks. Tegelikult esineb noortel naistel raseduse ajal Downi sündroomi, mille tunnused ei tohiks kõigi geneetikaseaduste kohaselt ilmneda, palju sagedamini. Tõepoolest, vanuses 20–35 sünnitavad nad sagedamini kui 50-aastaselt. Selgub, et 80% kõigist Downi lastest sünnitas emad enne 35. eluaastat.

Isad ja vanaemad

Teadlased ütlevad ka, et alla ei tohiks jätta isa vanust ja mis kõige tähtsam, vanaema (raseda naise ema). See viitab sellele, kui vana ta ise tütre sünni ajal oli.

Uuringud Downi sündroomi definitsiooni kohta raseduse ajal võimaldasid väita, et vanaema vanus raseduse ajal mõjutab väga oluliselt. Kuidasmida hiljem ta last kandma hakkas, seda suurem on oht, et ta annab Downi sündroomi pärijatele.

Ja see risk kasvab 30% – iga aastaga, mille naine õigel ajal laste puudumise tõttu vahele jättis.

Downi sündroomi nähud raseduse ajal võivad ilmneda ka siis, kui abikaasad on tihed alt seotud abielus. See põhjustab ka mitmeid muid tõsiseid haigusi.

Loomulikult mõjutavad lapse saamise otsust lisaks naise enda soovile ka muud tingimused, sealhulgas sotsiaalsed. Kuid fakt jääb faktiks.

Lapse välimus

Kuidas eristada väliste tunnuste järgi beebit või siis lisageeniga koormatud täiskasvanut? Mõelgem välja, kuidas Downi sündroom väliselt avaldub. Sümptomid raseduse ajal, antud juhul me ei võta arvesse.

Esiteks, lame nägu kaldus silmadega. Ja nende kest on täpiline, sillerdav. Lapse huuled on laiad, keel on lisaks sellele õhuke, pikisuunalise sügava soonega. Pea on ümara kujuga, otsmik kitsas, kaldus. Kõrvad on vähendatud ülespoole.

Nüüd juustest. Nad on üsna haruldased ja pehmed. Otsene. Langetage kaelale mööda kasvujoont.

Veidi erineva kujuga käed, jalad. Niisiis, käed ja jalad on lühikesed ja laiad. Väike sõrm on kõver. Sellel on painutamiseks ainult kaks soont. Ja peopesadel - ainult üks.

Hambad ei kasva korralikult. Taevas suus on kõrge. Muutused on ka siseorganites. eriti südames jaseedekanal.

Päikesepaiste lapsed

Kuid hoolimata välisest ebaatraktiivsusest nimetatakse neid "päikselisteks lasteks". Nagu öeldakse, pole kurjust ilma heata. Selliste geneetilise olemuse kõrvalekallete tõttu on Downi sündroomiga sündinutel väga eriline iseloom. Nad on alati naeratavad, nad on lahked, rõõmsad, nad ei pööra tähelepanu neile tehtud solvangutele. Lapsed on väga südamlikud, tugev alt seotud oma vanemate ja vendade, õdedega, sõbralikud naabritega. Kuid keskkond on neile enamasti seatud kurjaks, väga agressiivseks.

Raskus seisneb selles, et nad on iseenesest abitud. Ei suuda ennast teenindada. Nad vajavad pidev alt lapsehoidjat, mingit eestkostjat. Südamehaigused ja neeruprobleemid on kaasasündinud haigused. Seetõttu ei ela nad eriti kaua.

Asendis olevad naised peavad raseduse ajal tähelepanu pöörama Downi sündroomi võimalikele nähtudele. Tulevikus võimaldab see eelnev alt valmistuda ja vaimselt faktiga harjuda.

Diagnostiline kõrvalekalle

Peaaegu iga kliinik saab läbi viia uuringuid Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal. Ja tema arstid soovitavad tungiv alt seda teha eranditult kõigile, kes last ootavad.

Pealegi rangelt õigeaegselt – 14–18 nädalat. Sel ajal tehakse niinimetatud "kolmekordne test". Selle tulemuste põhjal on juba võimalik näha midagi valesti ja seega määrata mitte ainult Downi sündroomi, vaid ka mõningaid muid kõrvalekaldeid loote õigest arengust.

Teosta ka erinevaid ja üsna keerukaidvereanalüüsid. Lisaks võivad tulemused olla suurenenud või langenud. Ja mitte ainult geneetiliste muutuste tõttu. Seetõttu peaks naine selliseid miniuuringuid tegema ainult koos professionaaliga. Pealegi tuleb sellele veel lisada ultraheliandmed.

Valikuline – ultraheli

Aga need tulemused on väga olulised. Lõppude lõpuks tuvastavad nad raseduse ajal Downi sündroomi spetsiifilised tunnused. See pole aga sugugi lõpp. Neid ei saa pidada 100% usaldusväärseks. Arsti vead on üsna tõenäolised või juhtus see defektide, mingisuguse aparatuuri segamise tõttu. Või, mis veelgi ebatavalisem, on sellised näidustused lihts alt täiesti terve beebi individuaalsed arenguomadused ema sees!

Arstid teavad, et tuleb vaadata ka loote kraeruumi laienemist ja võimalikke häireid ninaluudes. Kuid seda kõike näete teatud ajal: rasedus 11-14 nädalat. Vastasel juhul kaotavad kõik need tulemused diagnoosimisel oma väärtuse.

Uuringu iga etapi peaks läbi viima kõrgelt kvalifitseeritud arst, kogenud arst, isegi oma ala äss. Vead tuleb kõrvaldada!

On olemas ka geneetilised uuringud. Kuid neid soovitatakse ainult naistele, kes on juba üle 35-aastased. Muidugi välja arvatud juhul, kui "kolmekordne test" andis halbu tulemusi ja ultraheli näitas kõrvalekaldeid.

Arstide konsiilium, sealhulgas geneetik, pakub rasedale uue läbivaatuse. Näiteks võtavad nad tüki lootekoe ja uurivad hoolik alt selle kromosoomikomplekti. Ja seeriskantne. Lõppude lõpuks on vaja nõela tungida emakaõõnde. Mida teha, kui algab verejooks, esineb raseduse katkemise oht või loode on vigastatud?

Seetõttu on naise enda otsustada, kas pärast Downi sündroomi rasedust jätkata.

Kui leitakse kõrvalekalle

Aga nüüd on kõik manipulatsioonid tehtud, kõik testid tehtud. Ja naine ootab hirmuga lõplikku järeldust. Kahjuks said kinnitust Downi sündroomi nähud raseduse ajal.

Ja nüüd jääb üle mõelda, kuidas õigesti teha. Kas katkestada rasedus või jätkata? Kui naine otsustab aborti teha, on kõik selge. Määratud päeval loode eemaldatakse. Aga kui ta ikka tahab last ilmale tuua, ükskõik mida, siis tema tervislikku seisundit jälgitakse väga hoolik alt. Sest ema, lapse tervise ja igasuguste raskustega on seotud liiga palju lõkse. Näiteks raseduse võib katkestada ikka ammu enne tähtaega. Või oletame, et laps osutub enneaegseks, mis suurendab tema terviseprobleeme.

Need naised saadetakse haiglasse. Päästma. Jälgige, määrake korrigeeriv teraapia. Ja kui sünnituse aeg kätte jõuab, uuritakse, kas lootel on südamerike, kuidas see välja näeb ja milliseid meetmeid saab võtta kohe pärast sündi. Võib-olla suudab laps teatud aja defektiga elada, saab tugevamaks ja siis hakkab ta tegutsema, et teda parandada.

Loomulikult pole see kõik lihtne ja uskumatult raske. Aga kes teab, äkki saab sellest lapsest kõige rohkemSinu kallis olevus, rõõm kogu eluks.

Huvitavad andmed

Inglismaal otsustab umbes 9 naist 10-st sellise raseduse katkestada.

Venemaal sünnib igal aastal umbes 2500 neist beebidest. Ja 85% sünnitavatest naistest ja nende peredest jätavad haige lapse otse sünnitusmajja.

Aga Skandinaavias pole veel registreeritud ühtegi (!) nende õnnetute laste hülgamise juhtumit. USA-s on juba 250 perega järjekord, kes soovivad ja ei karda lapsendada Downi sündroomiga last.