Edwardsi sündroom: foto, põhjused, diagnoos, ravi

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-02-17 22:32

Täna räägime üsna haruldasest lastehaigusest, millega kaasneb suur hulk kõrvalekaldeid ja arenguhäireid. Räägime Edwardsi sündroomist. Analüüsime selle põhjuseid, vorme, avaldumissagedust, diagnostikameetodeid ja muid olulisi küsimusi.

Mis see on?

Edwardi sündroom on kromosoomianomaaliatest põhjustatud haigus, mis põhjustab lapse arengus terve rea häireid ja kõrvalekaldeid. Selle põhjuseks on 18. kromosoomi trisoomia, st selle lisakoopia olemasolu. See asjaolu põhjustab geneetilist laadi tüsistusi.

Edwardsi sündroomiga lapse saamise risk on 1:7000. Kahjuks sureb enamik selle häirega lapsi esimestel elunädalatel. Ainult umbes 10% elab ühe aasta. Haigus põhjustab sügavat vaimset alaarengut, sise- ja välisorganite kaasasündinud kahjustusi. Kõige levinumad neist on defektid ajus, südames, neerudes, väikeses peas ja lõualuus, huule- või suulaelõhe, lampjalgsus.

Esm alt moodustatud ja kirjeldatudhaiguse sümptomid olid 1960. aastal D. Edwardsi poolt. Arst suutis luua seose mitmete tunnuste ilmnemise vahel, leidis rohkem kui 130 haigusega kaasnevat defekti. Kuigi Edwardsi sündroomi sümptomid ilmnevad väga ered alt, on tänapäevased ravimeetodid nende vastu kahjuks jõuetud.

Haiguse põhjus

Kui Edwardsi sündroom (eetilistel põhjustel haigete laste fotosid ei avaldata) diagnoositi raseduse ajal, siis kõige sagedamini lõpeb viimane raseduse katkemise või surnultsündimisega. Kahjuks ei saa täna vältida haiguse avaldumist lootel.

Samuti pole tänapäeval selle geneetilise haiguse selged põhjused välja selgitatud, mistõttu on võimatu kujundada ennetavaid meetmeid selle arengu vastu tulevastel lastel. Kuid eksperdid on tuvastanud riskitegurid:

• Ebasoodsad keskkonnatingimused.
• Vanemate kokkupuude kiirguse, toksiliste ja kemikaalidega.
• Alkoholi- ja tubakasõltuvus.
• Pärilikkus.
• Teatud ravimite võtmine.
• Intsest, vanemate sugulus.
• Oodatava ema vanus. Kui naine on üle 35-aastane, peetakse seda lapse Edwardsi sündroomi ja ka muude kromosomaalsete haiguste põhjuseks.

Sündroomi vormid

Sellise anomaalia tüüpi mõjutab eelkõige embrüo arengustaadium, mil sündroom embrüost möödub. Kokku on kolme tüüpi:

• Täis. Kõige raskem tüüp, see moodustab 80% juhtudest. Kolmekordistunud kromosoom ilmub hetkel, kui looteloli ainult üks rakk. Sellest järeldub, et ebanormaalne kromosoomikomplekt kandub jagunemise käigus edasi kõikidesse teistesse rakkudesse, mida täheldatakse neist igaühes.
• Mosaiik. Nimetus on antud tänu sellele, et terved ja muteerunud rakud segunevad nagu mosaiik. 10% Edwardsi sümptomi all kannatajatest kannatab selle konkreetse vormi all. Haigusnähud on siin vähem väljendunud, kuid siiski häirivad lapse normaalset arengut. Täiendav kromosoom ilmub faasis, mil embrüo koosneb mitmest rakust, seega on mõjutatud ainult osa organismist või üks organ.
• Võimalik ümberpaigutamine. Siin ei esine mitte ainult kromosoomide eraldumist, vaid ka translokatsiooni ümberkorraldamisel genereeritud teabe üleküllust. See avaldub nii sugurakkude küpsemise kui ka embrüo arengu ajal. Hälbeid siin ei hääldata.

Sündroomi levimus

Edwardsi sündroomi riski ei saa väljendada täpsete numbritega. Sellise anomaaliaga lapse sünni alumine piir on 1:10000, ülemine 1:3300. Samal ajal esineb seda 10 korda harvemini kui Downi sündroomi. Edwardsi tõbe põdevate laste keskmine rasestumisprotsent on kõrgem – 1:3000.

Uuringute kohaselt suureneb selle sündroomiga lapse saamise risk vanemate kui 45-aastaste vanemate vanusega 0,7%. Kuid see on olemas ka 20-, 25-, 30-aastastel vanematel. Edwardsi sündroomiga lapse isa keskmine vanus on 35, ema 32,5.

Anomaalia on seotud ka sooga. On tõestatud, et see esineb tüdrukutel 3 korda sagedamini kui poistel.

Sündroom ja rasedus

Näitab Edwardsi sündroomi tunnuseid isegi raseduse staadiumis. Viimane kulgeb mitmete tüsistustega, seda iseloomustab ülekoormus – lapsed sünnivad umbes 42. nädalal.

Raseduse staadiumis iseloomustavad loote haigust järgmised tunnused:

• Ebapiisav embrüo aktiivsus.
• Bradükardia – pulsisageduse vähenemine.
• Polühüdramnion.
• Platsenta suuruse ja loote suuruse mittevastavus – see on väiksem.
• Ühe nabaarteri areng kahe asemel, mis põhjustab hapnikupuudust, lämbumist.
• Kõhu song.
• Ultrahelis näha vaskulaarne põimik (leitud 30% haigestunud lastest).
• Alakaaluline loode.
• Hüpotroofia on krooniline seedetrakti häire.

60% beebidest sureb emakas.

Sünnieelne diagnoos

Edwardsi sündroomi ultraheliuuringul saab määrata ainult kaudsete märkide järgi. Kõige täpsem meetod sündroomi diagnoosimiseks lootel tänapäeval on perinataalne sõeluuring. Selle põhjal saadab arst murettekitavate kahtluste korral naise juba invasiivsetele uuringutele.

Edwardsi sündroomi karüotüübi sõeluuring jaguneb kaheks etapiks:

1. Esimene viiakse läbi 11-13 rasedusnädalal. Uuritakse biokeemilisi näitajaid – ema veres kontrollitakse hormoonide taset. Selle etapi tulemused ei ole lõplikud - need võivad viidata ainult riski olemasolule. SestArvutuste kohaselt vajab spetsialist valku A, hCG-d, valku, mida toodavad embrüo ja platsenta membraanid.
2. Teine etapp on juba suunatud täpsele tulemusele. Uurimiseks võetakse nabaväädivere või lootevee proov, mis seejärel allutatakse geneetilisele analüüsile.

Invasiivne testimine

Edwardsi sündroomi kromosoomid määratakse kõige tõenäolisem alt selle meetodiga. Kuid see hõlmab tingimata kirurgilist sekkumist ja tungimist embrüo membraanidesse. Sellest tuleneb abordi oht ja tüsistuste teke, mistõttu määratakse test ainult äärmuslikel juhtudel.

Tänapäeval on teada kolm proovivõtu tüüpi:

1. CVS (koorioni villuse biopsia). Meetodi peamiseks eeliseks on see, et proovi võetakse alates 8. rasedusnädalast, mis võimaldab varakult avastada tüsistusi. Uurimiseks vajate koorioni (üks platsentamembraani kihtidest) proovi, mille struktuur on sarnane embrüo struktuuriga. See materjal võimaldab diagnoosida emakasiseseid infektsioone, geneetilisi ja kromosomaalseid haigusi.
2. Amniotsentees. Analüüs viiakse läbi alates 14. rasedusnädalast. Sel juhul torgatakse sondiga embrüo amnionimembraanid, instrument kogub lootevee proovi, mis sisaldab sündimata lapse rakke. Sellise uuringu tüsistuste risk on palju suurem kui eelmisel juhul.
3. Kordotsentees. Tähtaeg - mitte varem kui 20. nädal. Siin võetakse embrüo nabaväädivere proov. Raskus seisneb selles, et materjali võtmisel spetsialist seda ei teeõigus eksida - ta peab tabama nõela täpselt nabanööri anumasse. Praktikas juhtub see nii: läbi naise kõhukelme eesseina torgatakse torkenõel, mis kogub umbes 5 ml verd. Protseduur viiakse läbi ultraheliseadmete kontrolli all.

Kõiki ül altoodud meetodeid ei saa nimetada valutuks ja ohutuks. Seetõttu tehakse neid ainult juhtudel, kui loote geneetilise haiguse risk on suurem kui analüüsimaterjali võtmisega kaasnevate tüsistuste oht.

Vanemad peaksid meeles pidama, et arsti eksimus protseduuri ajal võib põhjustada tõsiste haiguste, kaasasündinud väärarengute ilmnemist sündimata lapsel. Sellise sekkumise tõttu ei saa välistada raseduse äkilise katkemise ohtu.

Mitteinvasiivne testimine

Edwardsi sündroomi diagnoosimine lootel hõlmab mitteinvasiivseid meetodeid. See tähendab, et ilma loote membraanidesse tungimata. Pealegi on sellised meetodid täpselt sama head kui invasiivsed.

Ühte seda tüüpi ülitäpseid analüüse võib nimetada karüotüpiseerimiseks. See on vaba embrüo DNA-d sisaldava ema vereproovi võtmine. Spetsialistid eraldavad need materjalist, kopeerivad need ja viivad seejärel läbi vajalikud uuringud.

Sünnitusjärgne diagnoos

Spetsialist suudab tuvastada Edwardsi sündroomiga lapsed ja väliste tunnuste järgi. Lõpliku diagnoosi tegemiseks tehakse siiski järgmised protseduurid:

• Ultraheli – siseorganite, tingimata südame patoloogiate uurimine.
• Aju tomograafia.
• Lastekirurgi konsultatsioon.
• Spetsialistide läbivaatused – endokrinoloog, neuroloog, otolaringoloog, silmaarst, kes on varem seda haigust põdevate lastega töötanud.

Sündroomi kõrvalekalded

Trisoomiast 18 põhjustatud patoloogiad on üsna tõsised. Seetõttu elab kuni aastani vaid 10% Edwardsi sündroomiga lastest. Põhimõtteliselt ei ela tüdrukud üle 280 päeva, poisid kuni 60 päeva.

Lastel on järgmised välised kõrvalekalded:

• Piklik kolju kroonist lõuani.
• Mikrotsefaalia (väike pea ja aju).
• Hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine koljusse).
• Kitsas otsmik laia kuklaga.
• Ebatavaliselt madalad kõrvad. Lobe või tragus võib puududa.
• Lühendatud ülahuul kolmnurkse suu jaoks.
• Kõrge taevas, sageli vahega.
• Deformeerunud lõualuud – alalõug on ebatavaliselt väike, kitsas ja vähearenenud.
• Kärbitud kael.
• Ebanormaalselt kitsad ja lühikesed palpebraalsed lõhed.
• Silmamembraani osa puudu, kae, koloboom.
• Liigeste funktsioonide rikkumine.
• Väharenenud, passiivsed jalad.
• Sõrmede ebanormaalse ehituse tõttu võivad tekkida lestataolised jäsemed.
• Südame defekt.
• Ebanormaalselt laienenud rind.
• Hiiritud sisesekretsioonisüsteemi, eelkõige neerupealiste ja kilpnäärme töö.
• Ebatavaline soolekorraldus.
• Ebaregulaarne neerukuju.
• Kureejuhi kahekordistumine.
• Poistel on krüptorhidism, tüdrukutel hüpertrofeerunud kliitor.

Vaimsed kõrvalekalded on tavaliselt järgmised:

• Valaarenenud aju.
• Tüsistunud oligofreenia.
• Krampide sündroom.

Edwardsi sündroomiga patsientide prognoos

Kahjuks valmistavad prognoosid täna pettumust – umbes 95% seda haigust põdevatest lastest ei ela kuni 12 kuu vanuseks. Samal ajal ei sõltu selle vormi tõsidus haigete ja tervete rakkude suhtest. Ellujäänud lastel on füüsilise iseloomuga kõrvalekalded, raske vaimne alaareng. Sellise lapse elutähtis tegevus vajab igakülgset kontrolli ja tuge.

Tihti hakkavad Edwardsi sündroomiga lapsed (fotosid artiklis eetilistel põhjustel ei esitata) eristama teiste emotsioone, naeratavad. Kuid nende suhtlus, vaimne areng on piiratud. Laps võib lõpuks õppida pead tõstma, sööma.

Ravivalikud

Tänapäeval on selline geneetiline haigus ravimatu. Lapsele määratakse ainult toetav ravi. Patsiendi elu on seotud paljude kõrvalekallete ja tüsistustega:

• Lihaste atroofia.
• Squint.
• Skolioos.
• Rikked südame-veresoonkonna süsteemis.
• Soole atoonia.
• Kõhukelme seinte madal toon.
• Tisan.
• Pneumoonia.
• Konjunktiviit.
• Sinusiit.
• urogenitaalsüsteemi haigused.
• Suurvõimalus haigestuda neeruvähki.

Järeldus

Kokkuvõttes tahaksin märkida, et Edwardsi sündroom ei ole pärilik. Enamikul juhtudel ei ela patsiendid reproduktiivse vanuseni. Samal ajal ei ole nad võimelised paljunema - haigust iseloomustab reproduktiivsüsteemi väheareng. Mis puutub Edwardsi sündroomiga lapse vanematesse, siis järgmisel rasedusel on sama diagnoosi panemise võimalus 0,01%. Pean ütlema, et haigus ise avaldub väga harva - seda diagnoositakse ainult 1% vastsündinutest. Selle esinemisel pole erilisi põhjuseid – enamasti on vanemad täiesti terved.