Sünnieelne sõeluuring: tüübid, kuidas seda tehakse, milliseid riske arvutatakse

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-02-17 22:32

Kõik pole tuttavad terminiga sünnieelne sõeluuring. Tervishoiuvaldkonnas töötavad inimesed teavad aga sellest peaaegu kõike. Veelgi enam, termin "sõelumine" ise pärineb ingliskeelsest sõnast screening, mis tähendab valikut või sorteerimist. Teisisõnu viitab see millegi valimise või tagasilükkamise protsessile.

Märkimisväärselt kasutatakse terminit sõelumine paljudes inimtegevuse valdkondades. Majandusteaduses tähendab see sõna usaldusväärsete partnerite tuvastamist. Tervishoiu osas tähendab see inimeste läbivaatamist, et tuvastada haiguse sümptomid varajases staadiumis.

Eelkõige on sünnieelne läbivaatus terve rida uuringuid, mida iga rase naine läbib. Need võimaldavad teil tuvastada igasuguseid defekte lapse arengus. Kogu saadud info põhjal on nii lapseootel ema kui ka arst edenemisest teadlikudraseduse kulg. Ja kui on riske, võtke õigeaegselt vajalikud meetmed.

Üldine teave

Vaatame lähem alt, mis täpselt on sünnieelne sõeluuring. Lõppude lõpuks viiakse selline uuring läbi mitte ainult lapseootel emade, vaid ka kõigi teiste seas, sõltuv alt vanusest. Ja sõna "sünnieelne" tähendab omakorda sünnieelset. Selline meditsiiniliste uuringute kompleks hõlmab mitte ainult laboratoorsete uuringute edastamist ja töötlemist, vaid ka riistvarauuringuid (ultraheli).

Sünnieelsete uuringute tähtsust on raske üle- või alahinnata, sest see võimaldab kontrollida veel eos oleva lapse arengut. Pealegi on võimalik mitte ainult kõrvalekaldeid ise tuvastada, vaid ka tuvastada kõik võimalikud patoloogiate riskid. Ainult sõeluuringul saadud andmete põhjal teeb arst edaspidi vastutustundlikke otsuseid. See tähendab, kas on vaja täiendavat läbivaatust.

Enamik lapseootel emasid kardab, et testitulemuste ootamine võib tahtmatult stressi vallandada. Väärib märkimist, et naisel on õigus sellisest sõeluuringust keelduda, kui puudub soov või enesekindlus selliste protseduuride suhtes.

Aga kui vaadata kõike teisest küljest… Kui lapseootel emal avastatakse 1 sõeluuringul rasedusaegsete riskide arvutamisel mõni anomaalia loote arengus, seisab ta raske valiku ees: jätkata patoloogiaga lapse kandmist ja tema kasvatamist või katkestada rasedus.

Lansimise olemus

Sõeluuringu eesmärk on teavitada naist raseduse olemusest. Ja kui lapseootel ema saab soovimatut teavet, on tal aega vaimselt valmistuda erilise lapse sünniks. Kui kõrvalekaldeid pole, pole ka põhjust muretsemiseks.

Samas on sünnieelseks sõeluuringuks konkreetsed näidustused:

• Naised üle 35.
• Kui lähisugulastel on geneetiline eelsoodumus mõnele haigusele.
• Pered, kus on juba sündinud geneetiliste ja kromosoomianomaaliatega või kaasasündinud väärarengutega lapsi.
• Kui naine on varem aborti teinud.
• Emal oli kaks või enam nurisünnitust järjest.
• Eestatud sama verd lähedaselt sugulaselt.
• Ravimid esimese trimestri perioodiks (kuni 13-14 nädalat), mis on keelatud rasedatele.
• Üks partner puutus vahetult enne viljastumist kiirgusega kokku.

See on omamoodi sünnieelse läbivaatuse riskirühm. Ainult siin tuleks selgelt mõista, et see ei hõlma neid naisi, keda miski ähvardab vajalike uuringute käigus, nagu esmapilgul võib tunduda. Siin on kõik teisiti, sest need protseduurid, mis sisalduvad igakülgses sünnieelses sõeluuringus, on täiesti ohutud.

Riskirühma kuuluvad naised, kes mingil põhjusellapsel on suur risk kõrvalekallete tekkeks. Sellega seoses väärib raseduse kulg suuremat tähelepanu.

Mis vajab veel läbivaatamist

Vaev alt, et keegi tahaks praegu sõelumise tähtsusele vastu vaielda, kuigi soovijaid võib olla. Just sellepärast tasub esitada tugev argument plaaniliste uuringute vajaduse kasuks. Eelkõige räägime paljude tõsiste patoloogiate tuvastamisest, mis võivad hõlmata:

1. Downi sündroom – sarnast kromosoomihäiret saab tuvastada ka esimesel või teisel trimestril.

2. Edwardsi sündroom – saab tuvastada ülalmainitud haigusega samas gestatsioonieas. Seda kromosomaalset muutust peetakse raskeks patoloogiaks, mis sageli ei sobi kokku eluga või lõpeb vaimse alaarenguga.

3. Anentsefaalia – sünnieelne raseduse sõeluuring tuvastab selle patoloogia, kuid ainult teisel trimestril. Sel juhul on pea- ja seljaaju areng häiritud.

4. Cornelia de Lange sündroom - kuulub pärilike haiguste kategooriasse. Tema sümptomiteks on vaimne alaareng ja mitmed arenguanomaaliad.

5. Smith-Lemli-Opitzi sündroom on autosoomne retsessiivne ainevahetushäire. Tulemus võib olla kerge – väikesed defektid füüsilisel tasandil ja rikkumised intellektuaalses plaanis. Samal ajal võib esineda raske vorm, mis väljendub sügavas vaimses alaarengus ja rasketes füüsilistes defektides.

6. mittemolaarne triploidsuson haruldane kromosoomianomaalia, mis ei lõpe hästi ja viib sageli loote surmani raseduse alguses või lõppeb kõik surnult sündimisega. Kuid isegi kui laps jääb ellu, on tema kehas palju rikkumisi, mille tagajärjel ta ei saa elada pikka aega - vaid paar nädalat.

7. Patau sündroom on veel üks kromosomaalne patoloogia, mida ei saa sünnieelse sõeluuringu eest varjata. Muidu nimetatakse seda trisoomiaks 13 või trisoomiaks D. Sarnase anomaaliaga laste esinemissagedus on 1:7000-10000. Sageli juhtub sellise kõrvalekaldega ka raseduse katkemisi või surnultsünde. Kui aga lapsel on õnn sündida, siis ei ela ta kauem kui nädal, kuna aju, südame töö on häiritud, esineb lülisamba selgeid defekte ja muid mitte vähem tõsiseid patoloogiaid.

Sünnieelse läbivaatuse abil saab tuvastada lootel loetletud patoloogiad. Enamasti otsustatakse ohtliku ohu korral rasedus meditsiinilistel põhjustel katkestada.

Sõeluuringu näidustused

Tõenäoliselt hakkavad paljud naised sõeluuringust kuuldes mõtlema, kas siin on näidustusi ja vastunäidustusi. Tõenäoliselt mõjutab sõna võõrpäritolu. Kuid selgeks tuleks teha oluline punkt - sõeluuringu all mõistetakse tervet rida uuringuid ja kõige elementaarsemaid (vereanalüüs, ultraheli). Mis puutub sünnieelse sõeluuringu ajastusse, siis tehakse see tavaliselt kohe, kui rase naine tõusebkonto.

Teisisõnu, lapse eduka eostamise ja sünnitamise fakt on juba muutumas sõeluuringu indikaatoriks. Ja kuna kõik manipulatsioonid on täiesti ohutud, pole siin lihts alt vastunäidustusi. On ainult üks oluline punkt – naine peab läbima igasugused uuringud, olles terve.

Haiguse korral võivad sõeluuringu tulemused olla moonutatud. See kehtib mitte ainult ägedate hingamisteede haiguste (külmetushaiguste), vaid ka viirusnakkuste, sealhulgas tonsilliidi kohta.

Seetõttu peaks naine enne sõeluuringule minekut külastama oma günekoloogi, kõrva-nina-kurguarsti, terapeudi. Mõnikord tasub külastada teisi kitsaid spetsialiste. See võimaldab naistel veenduda, et nad on täiesti terved ja miski ei saa moonutada sõeluuringute tulemusi.

Sünnieelse sõeluuringu tüübid

Me kaalume kolme peamist sõeluuringu tüüpi, samuti kolme peamist rasedusperioodi (trimester). Selguse huvides on fotol näidatud allolev tabel.

On erinevaid teste:

• Molekulaarne – on näidustatud juhtudel, kui ema või isa peres on inimesi, kellel on diagnoositud üks järgmistest haigustest: tsüstiline fibroos, Duchenne'i lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, sh muud sarnased patoloogiad. Patsiendi soovi korral võib nende haiguste esinemise testi teha enne raseduse algust või lapse kandmise ajal. Uurimismaterjal onveri veenist.
• Immunoloogiline (sünnieelne geneetiline sõeluuring) – see test nõuab ka veeniverd. Selle eesmärk on määrata veregrupp, Rh-faktor, samuti TORCH-nakkused: punetised, tsütomegaloviirus, tuulerõuged, toksoplasmoos, herpes. Eksperdid soovitavad seda uuringut läbi viia kaks korda kogu raseduse perioodi jooksul – I ja III trimestril.
• Tsütogeneetiline – selle uuringu teeb geneetik, mis ei vaja mingeid seadmeid. Uuring viiakse läbi arsti ja patsiendi vahelise suhtluse korras, mille käigus saab spetsialist välja selgitada, kas naisel või tema abikaasal on pärilikud haigused. Kui neid on, on see juba võimalus põhjalikumaks uurimiseks. See test tuleks läbi viia lapse planeerimisel või esimesel trimestril.

Nagu näete, on need testid pigem täiendus põhisõeluuringule, mis hõlmab veel kahte uuringut: ultraheli ja vere biokeemia. Kuid lisaks tehakse invasiivseid protseduure: koorioni biopsia ja amniotsentees. Ainult nad määratakse äärmuslikel juhtudel.

Ultraheli sõeluuring

Kogu raseduse ajal tuleb ultraheli teha vähem alt kolm korda:

• 10 kuni 14 nädalat;
• 20 kuni 24 nädalat;
• 32 kuni 34 nädalat.

See kehtib kõige elementaarsemate kuupäevade kohta, kuid vajadusel võib arst määrata selle uuringu jaoks muu aja. Seda tehakse sageli varasema diagnoosi selgitamiseks.

Selle eelismitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring, kuna see võimaldab teil visuaalselt tuvastada kõik kõrvalekalded lapse arengus, sealhulgas kasvupeetus, mis on eriti oluline. Igal aastal avastatakse kuni kolmel lapsel tuhandest vastsündinust raskekujuline arengupatoloogia, mida ei saa kirurgiliselt korrigeerida.

Biokeemilised uuringud

Biokeemiline sõeluuring analüüsib hormoone, mis võimaldab varakult tuvastada võimalikke geneetilisi kõrvalekaldeid. Kõigist teistest kõige ohtlikumad patoloogiad on Downi sündroom, Patau ja Edwards. Esimesel uuringul saate hõlpsasti tuvastada Downi sündroomi kõrvalekalde iseloomulikud tunnused. See saavutatakse ainult koos esimese ultraheliuuringuga.

Ja need on:

• hCG taseme märkimisväärne ületamine.
• Paksendatud krae vahe.
• 11-nädalaselt uut luud pole.

Teisel trimestril tuvastatakse seda sündroomi teiste tunnuste järgi: AFP vähenenud tase kõrge hCG kontsentratsiooni taustal. Seetõttu tehakse vere biokeemiat vähem alt kaks korda: 10–14 nädalat ja 16–20 nädalat.

I linastus

Kuidas ja millal nii olulist ekspertiisi tehakse? Ül altoodud tabeli kohaselt viiakse esimene sünnieelne sõeluuring läbi - 1. trimestril. See tähendab, et alates 11. rasedusnädalast kuni 13. Günekoloogi visiidi ajal, kes viib läbi edasise jälgimise, läbib naine kohustusliku läbivaatuse:

• kasvu mõõtmine;
• kaalu määramine (mis võimaldab meil hinnata kaalutõusu olemust);
• vererõhu mõõtmine;
• täielik haiguslugu, sealhulgas kõik kroonilised ja varasemad haigused.
• Vajadusel on vaja nõu kõrgelt spetsialiseerunud spetsialistilt.

Ultraheli on kohustuslik, mille käigus hinnatakse koorioni, munasarjade ja emaka toonuse seisundit. Seejärel moodustub platsenta koorionist. Lisaks võib ultraheli sel ajal näidata üksik- või mitmikrasedust, sealhulgas loote (või mõlema lapse) seljaaju, aju ja jäsemete arengut.

Peale selle peate 1. trimestri sünnieelsel sõeluuringul läbima ka kaks analüüsi: uriini ja vere. Viimane uuring võimaldab mitte ainult määrata rühma ja Rh-faktorit, vaid ka muid riske, nagu HIV, hepatiit ja süüfilis.

Teine linastus

Teine sõeluuring toimub kogu raseduse esimese poole lõpus - 15-20 nädalat. Selle uuringuga saavad need riskid, mida kahtlustati alles esimesel läbivaatusel, nüüd kas kinnitatud või ümber lükatud.

Ja kui sünnieelse biokeemilise sõeluuringu käigus avastatakse lootel kromosoomianomaaliaid, palutakse naisel rasedus meditsiinilistel põhjustel katkestada, kuna kromosoomipatoloogia ei ole veel ravitav. Sel juhul seisab lapseootel ema ees väga otsustav hetk. Raseduse säilitaminelõppeda lapse sünniga, kes jääb hiljem puudega või täiesti elujõuetuks.

Kuid kui teisel sõeluuringul avastatakse neura altoru defekte, saab need siiski täielikult kõrvaldada või minimeerida. Protseduuride osas tehakse kõhuõõne ultraheli ja võetakse veri biokeemiliseks analüüsiks.

Ultraheli näitab, millise asendi laps on võtnud, tema anatoomilist arengut. Lisaks tehakse vajalikud mõõtmised:

• jäseme pikkus;
• pea suurus;
• rindkere maht;
• kõhu maht.

Nagu ka esimese sõeluuringu puhul, teeb see teave selgeks, kas lootel tekib skeleti düsplaasia või mitte. Uuritakse ka teisi olulisi parameetreid: aju arengut, kolju luude moodustumist. Hinnatakse kardiovaskulaarsüsteemi (CVS) ja seedetrakti (GIT) elundite seisundit. Kõik see võimaldab hinnata mis tahes patoloogia olemasolu või selle puudumist.

Biokeemilist vereanalüüsi nimetatakse ka "kolmekordseks testiks". Selle käigus hinnatakse ainult raseduse ajal naisorganismis toodetavate peamiste hormoonide hulka - need on hCG, AFP. Saadud andmete võrdlemine standarditega võimaldab hinnata lapse kandmise protsessi arengut. Ja kui on mingeid kõrvalekaldeid, siis on see spetsialistile kohe näha.

III seansi omadused

Kolmas sõeluuring tehakse 30. ja 34. rasedusnädala vahel. Selle peamine ülesanne on tuvastada mõned riskid:

• enneaegne sünnitus;
• tüsistuste tõenäosus sünnituse ajal;
• keisrilõike näidustuste tuvastamine;
• emakasiseste defektide tuvastamine;
• patoloogiate avastamine loote arengus.

Sünnieelse sõeluuringu dekodeerimise järgi ilmnevad kaks viimast kõrvalekallet alles raseduse hilisemates staadiumides. Mis puudutab vajalikke protseduure, siis neid on kolm:

• Ultraheli.
• Doppleri uuring.
• Kardiotokograafia (CTG).

Tavalise ultraheliuuringu käigus hinnatakse loote organite seisundit, uuritakse lootevett, sh platsenta, nabanööri, emakakaela ja selle lisandite seisundit. Kõik see võimaldab kindlaks teha sünnitusjärgsete tüsistuste esinemist sünnitusel ja tuvastada väärarenguid loote arengus.

Doppler on ultraheli tüüp ja selle põhiülesanne on määrata lapse vereringeelundite, sealhulgas emaka ja platsenta tervislik seisund. Selle uuringu abil on võimalik tuvastada väärarenguid südame arengus, platsenta küpsust, selle jõudlust, loote nabanööriga takerdumise tõenäosust. Samuti saate kindlaks teha, kas lootel on piisav alt hapnikku või hinnata selle puudust.

Kardiotokograafia registreerib loote südame löögisageduse (HR), tema liikuvuse. Lisaks saab teada, mis toonuses on emakas. Selle uuringu abil on võimalik tuvastada südame-veresoonkonna süsteemi kõrvalekaldeid ja paljastada hapniku faktpaastumine.

Sünnieelse sõeluuringu tulemused

Kõigi läbiviidud ja vajalike uuringute tulemuste dešifreerimist peaks tegema ainult arst ja mitte keegi teine. Ja selleks, et need oleksid usaldusväärsed, tuleks arvesse võtta mõningaid tegureid:

• tiinusperiood;
• kui vana on lapseootel ema;
• sünnitus- ja günekoloogiliste patoloogiate esinemine;
• kas rasedal naisel on halb harjumus ja mis tahes;
• millist elustiili juhib lapseootel ema.

Samas, isegi kui kõiki neid ja muid tegureid arvesse võtta, võivad tulemused ikkagi osutuda valedeks (positiivsed või negatiivsed). Ja sellel on muid põhjuseid. Esiteks kehtib see ülekaaluliste naiste, IVF-i, mitmikraseduste, ägeda kroonilise stressi, suhkurtõve, enneaegse amniotsenteesi kohta vahetult enne vereproovi võtmist (nädal peaks mööduma, mitte varem).